新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法所需氨基酸肉碱同位素内标，包含12种氨基酸，8种肉碱，可筛查遗传代谢病48种以上

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The Poseidon Whole Chromosome probes hybridize to unique sequences spanning the entire length of the target chromosome.

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Kallmann syndrome 卡尔曼氏综合症

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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FCGR genes 1q23.3

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Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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Mental retardation,x-linked (XLMR) X染色体连锁性精神发育阻滞

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Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症

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Hirschspuung disease 希施斯普龙病

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