外显子测序
金唯智为外显子组测序项目提供从实验设计到先进生物信息学分析的完整解决方案。作为一项研究工具,外显子组测序可以有效地调查在复杂的人类疾病中发挥重要作用的常见遗传变异和稀有遗传变异。
de novo完全测序/从头测序方案/高通量测序---物理图谱、遗传图谱、全基因组序列整体解决方案,末端测序的Fosmid文库,种质资源
拥有已知序列信息的种质资源库是后续分子生物学研究的重要推动力量,基于此我司推出de novo 完全测序方案,利用物理图谱、遗传图谱及全基因组序列图谱为物种研究提供完全、整体的分析解决方案。
三代测序/高通量测序:微生物测序/动植物基因组de novo测序/动植物基因组重测序/全长转录组测序/表观基因组测序
采用PacBio RS II测序仪系统,.为合作伙伴提供微生物测序、动植物基因组de novo测序、动植物基因组重测序、全长转录组测序、表观基因组测序等服务。
全基因组重测序(变异位点 遗传进化 基因预测)
全基因组范围内查找个体或群体间DNA水平各种类型的变异,进行遗传进化分析;通过单体型预测,进行全基因组关联分析(GWAS)。
基于高通量测序的人/动植物全基因组关联分析
基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP(常见变异),常见变异对检测疾病的贡献率较低,而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高,对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。