基因组从头测序也叫de novo测序，是指不需要任何参考资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学的方法进行拼接组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。
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环境微生物多样性检测解释微生物群落多样性、种群结构、进化关系、功能活性及环境之间的相互协作关系，极大地扩展了微生物学研究范围。
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简化基因组测序技术是指利用生物信息学方法，设计标记开发方案，筛选特异性长度片段，应用高通量测序技术获得海量标签序列来充分代表目标物种全基因组信息的测序方法。
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全基因组重测序是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。
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宏基因组学也称为元基因组学，是以样品中的微生物群落作为整体进行研究的学科，以功能基因筛选和测序分析为研究手段，能够解释微生物群落多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及环境之间的关系。
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全基因组重测序是对基因组序列已知物种的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平进行差异性分析的方法。重测序能够检测全基因组的罕见变异，可获得大量的单核苷酸多态性（SNP）信息、序列的插入缺失位点信息。
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外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
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Small RNA是一类高度保守的RNA分子，主要包括miRNA、siRNA、piRNA，高通量测序技术可对样本中Small RNA家族进行测序和表达定量，解析小RNA及其它非编码RNA和靶基因序列。
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